警惕血友病、唐氏综合征，三代试管筛查让你远离遗传病

日常中听说过不少遗传病，如血友病、地中海贫血、唐氏综合征等等，尤其当下的准父母们更加注重起胎儿健康，害怕某一天自己的宝宝就遭遇这样的情况，那么这些遗传病，到底离我们的宝宝有多远？

5q-综合征的遗传学病因

5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列，也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是，删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中，并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。

通常删除的DNA区域含有40个基因，其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明，该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点，以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常，可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。

5q-综合征会导致部分患者极度的疲劳

血友病的遗传模式

血友病是一种遗传性疾病，血友病基因携带在X染色体上，以X连锁隐性方式遗传。

大家都知道X和Y染色体称为性染色体，男性有一条X染色体一条Y染色体，女性有两条X染色体。女性遗传了两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲；男性从母亲那里继承了一条X染色体，从父亲那里继承了一条Y染色体。

这意味着如果儿子从母亲那里继承了携带血友病的X染色体，他就会患上血友病；这也意味着父亲不会将血友病传染给儿子。

但因为女儿有两条X染色体，即使她们从母亲那里继承了血友病基因，也很可能从父亲那里继承了一条健康的X染色体，而不会患上血友病。

继承了包含血友病基因的X染色体的女儿称为携带者，她可以把基因传给她的孩子。许多携带血友病基因的女性也存在低因子表达，这会导致月经大量出血、容易瘀伤和关节出血。一些具有血友病基因的女性的因子表达低到足以被诊断出患有血友病。

对于女性携带者，每次怀孕有四种可能的结果：

1.不是携带者的女孩

2.携带者的女孩

3.没有血友病的男孩

4.患有血友病的男孩

唐氏综合征筛查方案

唐氏筛查

该项检查也称血清学筛查，是在孕早期9-13周进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度，然后在孕中期14-22周通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险。

准确率：该项检查准确率在60%-70%左右，如果没有高危因素，可以选择普通的唐氏筛查。

无创DNA产前筛查

该项技术是通过采集12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

准确率：该项检查准确率达到90%以上，但该项检查费用略贵。

如何避免血友病遗传给后代

血友病可以通过三代试管婴儿PGS/PGD技术筛查移植健康胚胎。

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）：PGD技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，从而筛选出健康的不携带遗传病基因的胚胎，阻断遗传，如：血友病、地中海贫血等疾病。

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

遗传病有其遗传规律，对于血友病患者而言，在准备生育前最好先进行遗传咨询，不同的情况有不同的对应策略。三代试管婴儿技术虽然不能够筛查出所有遗传病，但对大多数的单基因遗传病都是能够有效筛查的，对有单基因遗传病的家庭来说是一大福音。