生育问题一直以来都是中心话题,试管婴儿技术的诞生让不孕不育家庭看到了生育的希望,到如今,试管婴儿已很好的被大众所接受,帮助许多家庭成功生育。第三代试管婴儿PGD技术已逐渐被大众熟知,也为数以万计的家庭解决了不孕不育的问题,那么遗传性血管性水肿能做三代试管婴儿吗?下面一起了解下。
I型和II型遗传性血管性水肿由SERPING1基因的突变导致。SERPING1基因提供了制造C1抑制蛋白的指令,这对于控制炎症很重要。
C1抑制剂阻断某些促进炎症的蛋白质的活性,导致I型遗传性血管性水肿的突变,导致血液中C1抑制剂水平降低,导致II型的突变,导致产生功能异常的C1抑制剂。
如果没有适当水平的功能性C1抑制剂,就会产生过量的称为缓激肽的蛋白质片段(肽),缓激肽通过增加液体通过血管壁渗入身体组织来促进炎症,身体组织中过多的体液积聚会导致I型和II型遗传性血管性水肿个体出现肿胀。
F12基因的突变与某些III型遗传性血管性水肿病例有关,该基因提供了制造称为凝血因子XII的蛋白质的指令。除了在血液凝固中发挥关键作用外,XII因子还是炎症的重要刺激物,并参与缓激肽的产生。
F12基因中的某些突变导致产生具有增加活性的因子XII,产生了更多的缓激肽,血管壁变得更加渗漏,这导致III型遗传性血管性水肿患者出现肿胀。
其他III型遗传性血管性水肿病例的原因尚不清楚。在这些情况下,一个或多个尚未确定的基因中的突变可能是导致疾病的原因。
如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上,则被认为是X连锁的,如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是显性遗传。
脆性X综合征遗传方式
X连锁显性即表明在女性(具有两条X染色体)中,每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性(只有一条X染色体)中,每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。
这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下,男性症状比女性症状更加严重,女性则是携带者居多,或病症程度较轻。
随着医学的发展,现在辅助生殖技术及基因检测技术越来越强大,白化病患者如果想要怀孕,可以通过第三代试管婴儿(PGD)技术选择正常的胚胎,以此来拥有一个健康后代,从而避免后代发生白化病。
一般来说,做试管的医院全面采取多种技术,除了基因检测之外、胚胎植入前HLA配型技术、NG测序技术等,多项技术的支持能准确排除疾病遗传,准确可靠的检测染色液结构变异,还有单基因疾病的检测,染色体非整倍体筛查,可以帮助白化病患者生出健康的小宝宝。