试管婴儿：临床上有哪些常见的X染色体异常

临床上常见的X染色体结构异常，有缺失，等位基因染色体和环状染色体。短臂X缺乏患者的核型为46，XXp短，具有特纳综合征和性腺机能减退的特征。长臂X染色体缺失患者的核型为46，XXq缺失的范围不同。根据美国试管婴儿（试管婴儿）服务的健康状况，如果失踪结束，只有原发性闭经，性腺发育不良和身体不短;如果整个长臂缺失，症状会伴有其他迹象。

临床上最常见影响受孕的因素有哪些?

　子宫后位不会影响受孕，那么临床上最常见影响女性朋友受孕因素有哪些呢?常见的引起女性不孕的原因有以下这些方面。要小编带大家一起看看吧。

染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。

(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。

臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内)，则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

(一)易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常

13号染色体常见异常汇总

13号染色体长114mb，包含321各编码基因，它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体，携带若干包含与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人员通过对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析。

其中发现633个基因和296个假基因，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定，此外还发现105个非编码的RNA基因。

13号染色体异常的类型分为很多，染色体的重复、缺失、多一条或者少一条，那么胎儿所表现出的症状就不一样，在临床上比较严重的13号染色体异常，胎儿通常会流产或者死胎，很难正常足月分娩，具体的病症如下：

在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中，其表现特征的至于身体白细胞数量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症，据鉴定此病症与13号染色体的遗传物质的重排（易位）有关。

在80%的病例中均为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余20%则为嵌合型或易位型，其中嵌合型的症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，其结果是多了一条13号长臂，因此这类型绝大多数胎儿均流产死亡，出生的患儿的风险不超过5%或1%。

而最为常见的13三体综合征，又称为Patau综合征，在新生儿中发病率约为1：25000，女性明显多于男性，临床表现为患儿的畸形，颅面的畸形包括小头、前额、前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损，鼻宽而扁平等。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

此种是典型的13号染色体微缺失异常，胎儿表现为动脉导管未闭，特点的学习障碍，食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻，或者小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。

其会影响大多数儿童的眼睛后部的光敏组织癌症，是由RB1的基因异常引起的，该基因位于13号染色体q臂的一个区域，超过一半的患儿表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，20%左右的患儿会出现斜视。

除此之外还有可能出现的症状为视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

在临床上常表现为片段重复也就是微重复，这类异常目前症状尚未确定，具体与重复部位或者片段有关，如果重复的片段包含无用基因，那么胎儿通过不会表现出异常，但如果是大片段重复具体以临床为主。

除此之外13号染色体的异常还与几种类型的癌症有关，这些遗传变化是在体细胞中，比如某些遗传物质的丢失在血液中就会形成白血病、免疫系统细胞癌症（淋巴瘤）和其他相关癌症等。

染色体异常的症状

染色体是我们遗传基因的重要载体，粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的，所以说如果染色体异常，那么宝宝的健康就得不到保障了，还真的是不能掉以轻心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢？妈网百科马上为大家来讲解一下染色体异常的症状，想要一探究竟的你岂能错过下面的内容呢？

1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。