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怀孕生孩子对一个家庭来说,本来是件值得高兴的事,这意味着一个新生命就要来临,可是小丽(化名)一家却怎么也高兴不起来,甚至心怀恐惧。
因为6年前小丽曾生育一个男婴,1年前孩子突然出现精神及运动障碍,视力和听力下降,并且逐渐加重,被诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良,对患儿基因检测发现X染色体上的ABCD1基因出现致病突变。
患儿于去年9月份夭折,这个本来充满欢声笑语的家庭来遭遇到致命的打击,小丽一家不仅要承受失去幼子的痛苦,还对再次怀孕充满了恐惧,害怕再次经历同样的不幸,为此辗转去过很多家医院。
最后,他们来到河南省妇幼保健院(郑大三附院)生殖医学科。
杨如镜教授了解他们的情况后,非常同情,决定帮助他们寻找到致病原因,生育出健康的宝宝。
对小丽一家进行家系分析发现,除了患儿有ABCD1突变位点外,小丽也同样携带该位点,但这是X染色体连锁隐性遗传,携带该突变位点的女性不会患病,但可以传递给男性后代,导致其患病。
孩子患病的原因找到了!小丽是不幸的,但也是幸运的,不幸的是,她如果早一点发现导致孩子疾病的原因,可以避免经历十月怀胎后不得不失去幼儿的痛苦。但幸运的是,孩子发病的原因终于被发现了。
确定了致病基因后,杨如镜教授为其做了最先进的胚胎着床前遗传学诊断技术(PGD),也就是通常所说的三代试管技术,对培育成的胚胎/囊胚进行检测,检测之后,将不含突变位点的正常胚胎移入小丽的子宫。
小丽现已成功受孕,此次怀孕生下的孩子将不再受该基因病的困扰。
杨如镜教授说,对那些有家族遗传病史的夫妇,可运用第三代试管婴儿的方式,在受精卵阶段对其中的致病基因及早进行阻断,确保所得胚胎为健康胚胎后,再植入母体子宫内。
“如果家族中有亲人患有同一种疾病,或者疑似患病儿,那么就要考虑是否是家族基因中携带了某种遗传疾病,当遇,夫妇双方应立即到正轨医院生殖医学科遗传门诊做遗传学诊断,明确自身基因中是否携带遗传疾病。”杨如镜教授建议。
医学的进步需要过程,当人类面对“物竞天择”,会有很多,但随着医学的不断发展,三代试管技术诞生,为很多携带遗传病基因家庭带来了福音,让他们终于不用再“听天由命”了。
因为不易,所以珍惜,每一个健康生命的诞生,都值得我们祝福和感恩!
杨如:每周一至周五下午:14:30-17:30
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