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第三代试管婴儿：单基因遗传病离我们有多近-第三代试管婴儿：单基因遗传病离我们有多近?

第三代试管婴儿：单基因遗传病离我们有多近?　　几年前，有一则新闻，在一个小圈子里广为流传。

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我姑且把这个圈子称为pGD圈，也就是一帮既搞辅助生殖，又搞遗传学的业内人士。

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这则新闻是关于一个母亲，为了救自己身患重型地中海贫血的孩子，不断地怀孕、堕胎、再怀孕的故事。

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　　当时我初入行业，毫无话语权，提到是否有可能免费为这个母亲做pDH，也没人响应。

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直到今天，偶尔回忆起此事，也不知这位母亲现在如何了。

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　　前不久，看到国外一则学术研究报告，正好关于遗传病在人群中的分布比例。其中有2个观点，值得深思：　　大约每十个人中，就有一个人至少携带了一种单基因遗传病的致病基因　　每一个都携带了若干种多基因遗传病的致病基因。　　由此可见，无论是单基因遗传病，还是多基因遗传病，离我们都不远。　　今天，我想先聊聊单基因遗传病。　　什么是单基因遗传病?　　说的学术点，就是受一对等位基因控制的疾病。但如此描述，恐怕大部分人无法理解。我更愿意引用大家耳熟能详的描述，如隔代遗传、传男不传女。　　单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。如果你关注过，哪怕只是道听途说，就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。　　已知的单基因遗传病大约有1万多种。大部分是罕见病。有些危及生命，有些危及健康，而有些只是给生活添了些麻烦。接下来我试举几例能直观反映疾病特征的遗传病：　　血友病　　地中海贫血　　多囊肾　　红绿色盲　　蚕豆病　　亨廷顿舞蹈症　　脊髓型肌肉萎缩症　　成视网膜细胞瘤　　BRAC1/2乳腺癌　　色素失调症　　单基因遗传病的遗传规律　　单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种：　　第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是：　　父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。　　父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。　　父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。　　第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：　　父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。　　第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：　　父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。　　第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：　　父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。　　第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：　　仅男孩患病。　　写在最后：　　我写作本篇的目的不是危言耸听，只是普及知识。如果你真的摊上这事儿了，也无可避免。单基因遗传病患者往往不知道自己的疾病是遗传病，很多老医生也不知道。　　反倒是年轻的医生更有经验。通常，我们会建议病人先去做个基因病的检测，确定期致病基因的位点。如果病人有生育的要求，会建议他们通过pGD技术生育。　　可惜的是，pGD的费用较高，愿意接受的人其实并不多。　　心安国际转载自沁溪健康!

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